Nieuleczalna choroba genetyczna
Czym jest Zespół SLOS?
Zespół Smitha-Lemliego i Opitza
(SLOS)
Jest to bardzo rzadka, genetyczna choroba metaboliczna. Polega na tym, że organizm nie produkuje lub produkuje zbyt mało zdrowego cholesterolu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju wszystkich narządów, a w szczególności mózgu.
Skutki choroby mogą obejmować:
- wady wrodzone narządów i kończyn
- zaburzenia rozwoju psychoruchowego
- obniżone napięcie mięśniowe
- opóźnienia w rozwoju poznawczym i ruchowym
Wpływ choroby na zdrowie Kubusia
01
Wady wrodzone narządów i kończyn
Zespół Smitha-Lemliego i Opitza może powodować wady wrodzone, które wpływają na prawidłową budowę ciała i funkcjonowanie organizmu. U dzieci takich jak Kubuś oznacza to częste konsultacje lekarskie, badania.
02
Zaburzenia rozwoju psychoruchowego
Choroba wpływa na rozwój mózgu, co sprawia, że Kubuś uczy się nowych umiejętności wolniej niż jego rówieśnicy. Czynności takie jak siadanie, raczkowanie czy pierwsze kroki wymagają wielokrotnie większego wysiłku, czasu i specjalistycznej terapii.
03
Obniżone napięcie mięśniowe
Mięśnie Kubusia są słabsze i szybciej się męczą. Utrzymanie prawidłowej postawy, kontrola ruchów czy samodzielne poruszanie się są dla niego znacznie trudniejsze niż dla zdrowych dzieci. Systematyczna rehabilitacja pomaga wzmacniać mięśnie i poprawiać kontrolę nad ciałem.
04
Opóźnienia w rozwoju poznawczym i ruchowym
Choroba wpływa nie tylko na ciało, ale także na rozwój umiejętności poznawczych. Kubuś potrzebuje więcej czasu, aby: reagować na bodźce, uczyć się nowych zachowań, rozwijać koncentrację i komunikację
Choroba jest nieuleczalna
SLOS będzie miał wpływ na Kubusia do końca życia, ale odpowiednie leczenie objawowe, rehabilitacja oraz stała opieka specjalistów mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka i jego funkcjonowanie na co dzień.
W przypadku Kubusia kluczowe znaczenie mają :
- regularna rehabilitacja
- konsultacje z lekarzami specjalistami
- dalsza diagnostyka genetyczna
Jak możesz pomóc?
Twoje wsparcie ma ogromną moc
Środki zebrane na rzecz Kubusia zostaną przeznaczone na:
- stałą, specjalistyczną rehabilitację
- regularne wizyty lekarskie
- poszerzenie diagnostyki genetycznej
- bieżące potrzeby terapeutyczne związane z jego chorobą
Każda wpłata to:
- więcej godzin rehabilitacji
- większa szansa na rozwój i samodzielność
- realna pomoc w codziennej walce o sprawność
Nawet najmniejsze wsparcie ma ogromne znaczenie.
Wesprzyj Kubusia finansowo i pomóż mu walczyć o przyszłość
